〔摘　要〕 高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件。经过20多年的发展与更迭，高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具，成为推动现代医学发展的重要力量。在生殖医学领域，在高通量测序技术基础之上发展出的适用于各种生殖医学应用场景的新技术，为更进一步揭示人类生殖自然规律、生殖疾病致病机制以及临床诊断和治疗提供新策略。