安徽医科大学学报
2018 10 v.53 1636-1640
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基金项目: 国家自然科学基金青年基金(编号:81703123);;广东省医学科学技术研究基金项目(编号:A2017510)
作者：吴芳芳;吕萍;薛汝增;梁云生;杨斌;
关键词：原发性皮肤淀粉样变病;;OSMR基因;;突变
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2018.10.032
〔摘 要〕 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系。收集48例PCA患者临床资料和外周血,采用聚合酶链反应(PCR)对OSMR基因进行扩增,检测该基因突变位点。PCA患者男女性别比为1∶1.3,年龄7~79(28.25±9.37)岁。48例PCA患者中24例(50%)发生OSMR基因突变,突变点位于11及15号外显子。31例散发患者中13例(41.94%)发生突变。OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性(P>0.05)。原发性皮肤淀粉样病好发于中青年,发病部位以小腿为主。OSMR基因突变在散发患者的发病机制中也起重要作用。OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性。