〔摘　要〕 目的通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考。方法收集行PGD/PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局及新生儿情况。结果 283对夫妇中,因染色体异常行PGD治疗的比例最高,共223例,占78.8%;比较应用荧光原位杂交(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)和二代测序技术(NGS)这3种方法的临床资料,结果显示array-CGH组的胚胎活检成功率高于另外两组,差异有统计学意义(P<0.05);FISH组的正常胚胎率高于array-CGH和NGS组,但胚胎种植率低于这两组,差异均有统计学意义(P<0.05);FISH组临床妊娠率低于NGS组,差异有统计学意义(P<0.05);不同病因行PGD/PGS临床妊娠率比较,差异均无统计学意义;通过PGD/PGS技术出生子代无出生缺陷,且FISH与array-CGH诊断方法比较,新生儿情况均差异无统计学意义。结论 PGD/PGS技术是治疗遗传病高危患者生育问题的有效措施;FISH、array-CGH和NGS这3种诊断法均是有效的胚胎诊断方法,但array-CGH法和NGS法的诊断效率较FISH高。