安徽医科大学学报
2016 04 v.51 601-603
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基金项目: 安徽高校省级自然科学研究项目(编号:KJ2011Z215)
作者:周培;丛林;袁静;
关键词:先天性裂手裂足
DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2016.04.034
〔摘 要〕 通过对先天性裂手裂足一家系共15例患者的临床表现、遗传方式、临床分型等方面的分析研究,发现该家系中先天性裂手裂足畸形患者均为典型裂手裂足,且为非综合征型。此病在该家系中呈现典型的常染体显性的遗传方式,不同患者之间的临床表现度差异很大,存在明显的遗传异质性。