〔摘　要〕 目的对Avellino角膜营养不良一家系进行分子遗传学分析及分类,了解其转化生长因子β诱导(TGFBI)基因突变的类型。方法收集1个Avellino角膜营养不良家系中的4例患者,2例表型正常成员和100例正常对照者的外周血5 ml,提取DNA后利用TGFBI基因所有17个外显子的特异性引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并对PCR产物行DNA测序分析。结果该家系4例患者的TGFBI基因第4号外显子存在CGC>CAC(R124H)杂合突变,而家系表现正常成员无此基因位点突变。同时4例患病家庭成员存在同义单核苷酸多态性(SNP):第11外显子杂合性的CTC>CTT(L472L),第12外显子杂合性的TTT>TTC(F540F)结论 Avellino角膜营养不良家系存在TGFBI基因突变,为R124H杂合突变类型。