〔摘　要〕 目的 探究线粒体DNA(mtDNA)的D-loop区单核苷酸多态性(SNPs)和mtDNA拷贝数与皮肌炎(DM)发病风险的关系及其影响因素。方法 收录74例DM患者和92例健康受试者，从外周血液中提取基因组DNA,利用PCR技术将mtDNA的D-loop区目的片段进行扩增，对产物进行测序；应用高灵敏度活性氧(ROS)检测套件，测定血清ROS水平；采用流式免疫荧光微球技术测定细胞因子白细胞介素(IL)-5、IL-13、干扰素(IFN)-γ、IL-2、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-4表达水平，使用Wilcoxon秩和检验评估细胞因子与DM风险相关SNPs的潜在相关性；进行实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)分析，测量mtDNA的相对拷贝数。结果 DM患者组存在2个与其发病风险有关的多态性变异位点(16304T/C、16519T/C),线粒体D-loop区的等位基因16304C (χ~2=4.937,P=0.026)和16519C(χ~2=4.405,P=0.036)与DM患者发病风险有关；DM风险相关等位基因16304C与IL-4低表达相关(P=0.016)。DM患者中的mtDNA拷贝数高于对照组(P<0.001)。结论 线粒体D-loop区SNPs可能是DM风险的潜在生物标志物，SNPs可能通过影响细胞因子参与DM的发生。DM的mtDNA拷贝数呈现高表达，mtDNA拷贝数的增加可能会导致线粒体功能障碍，从而引发DM的发病。