安徽医科大学学报
2022 02 v.57 329-332
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基金项目: 国家自然科学基金(编号：81501336);;河南省科技攻关项目(编号：212102310046);;国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室开放课题(编号：ZD202006);;河南省省部共建青年项目(编号：SBGJ202003001)
作者：王红丹;夏海兰;李永乐;高越;张晓梅;冯战启;
关键词：小额外标记染色体;;核型分析;;染色体芯片分析;;10p15.3p11.1重复
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2022.02.032
〔摘 要〕 对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位。MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy-Walker畸形表现。核型分析结果显示患儿母亲染色体核型为46, XX, t (10; 13)(p11.1;q11)~([11])/46, XX~([19])。患儿父亲染色体核型结果正常。患儿染色体核型为47, XX,+mar。患儿父母CMA检测结果显示不存在200 kb以上拷贝数变异(CNVs)。患儿CMA检测结果显示10号染色体p15.3p11.1区域发生了3拷贝重复,片段大小为38.39 Mb。该研究发现一罕见10号染色体小额外标记染色体(sSMC),对其遗传方式及致病性进行了分析,认为sSMC(10)是该患者的致病原因。