〔摘　要〕 目的 通过病例-对照关联研究的方法，在包头地区汉族人群中探讨哺乳动物不育系20样激酶1(Mammalian sterile 20-like kinase 1,MST1)基因多态性及其单体型与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险的关联性。方法 收集经病理学确诊的结直肠癌患者390例和正常体检人群413例，留取2 ml外周血用于后续基因分型；根据美国国家生物技术信息中心-人类单体型图数据库提供的中国汉族人群遗传多态性数据筛选MST1基因的单核苷酸多态性(SNP);采用Taqman探针法进行基因分型；Logistic回归计算各SNP在共显性、显性、超显性、隐性四种遗传模型下与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险之间的关联性。结果 共筛选出4个MST1基因SNP,即rs8000、rs2234197、rs2267853、rs6073629,其中SNP rs2234197与直肠癌发病风险有关，相对于GG+AA基因型，AG基因型可降低直肠癌发病风险，OR[95%置信区间(CI)]=0.657(0.442～0.976);SNP rs8000与结肠癌发病风险有关，相对于TT+GT基因型，GG基因型可降低结肠癌发病风险[OR(95%CI)=0.425(0.182～0.992)]。结论 MST1基因SNP rs2234197 AG基因型和SNP rs8000 GG基因型可能分别是直肠癌和结肠癌的保护性因素。