基金项目: 国家自然科学基金(编号:81560552);;自治区本级财政科技计划项目(编号:2018AB58018);;广西自然科学基金(编号:2018GXNSFAA138120)
作者:王艳;刘纯宏;谭昙;雷茗;黄艳云;蓝艳;韦叶生;
关键词:MALAT1;;基因多态性;;广西人群
DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2020.09.020
〔摘 要〕 目的研究转移相关的肺腺癌转录物1 (MALAT1)基因rs619586、rs7927113位点单核苷酸多态性(SNPs)在广西健康人群的分布特点,比较多态性在不同人群的分布差异。方法选用SNPscan技术检测195例广西人群MALAT1的多态性,统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(HapMap)中的北京汉族人群(CHB)、日本东京人群(JPT)、欧洲人群(CEU)和非洲人群(YRI)数据间的差异。结果广西人群rs619586位点存在AA (78.5%)、AG (21.5%)基因型,A、G等位基因频率分别为89.2%、10.8%。rs7927113位点存在GG (97.4%)、AG (2.6%)基因型,G、A基因频率为98.7%、1.3%。两位点多态性在男女样本的分布差异无统计学意义(P> 0.05);rs619586位点多态性同HapMap-JPT、HapMap-CEU、HapMap-YRI的差异有统计学意义(P<0.05);而rs7927113位点多态性同HapMap-YRI的差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群MALAT1基因rs619586、rs7929113位点均存在少量突变,同其它区域数据有不同程度的差异,为当地MALAT1基因相关疾病的遗传分析奠定基础。