基金项目: 国家自然科学基金(编号:82002492);广西医科大学第一附属医院“优秀医学英才培养计划”(编号:202207);广西医科大学第一附属医院“特色创新团队”(编号:YYZS2022004);广西自然科学基金(编号:2018GXNSFBA281159);
作者:凡浩然;王震
关键词:MEN1;Menin;基因突变;促癌基因;抑癌基因;消化系统肿瘤;组蛋白修饰;生物信息分析;
DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2024.04.027
〔摘 要〕 多发性内分泌腺肿瘤型1(MEN1)基因通过编码Menin调节细胞增殖和凋亡等过程,并且参与多个信号通路的调节,包括Wnt/β-catenin、Notch、Hedgehog/Dnmt1、Hippo等信号通路,这些都与肿瘤的发生、发展密切相关。因此,MEN1的突变或功能缺陷可能导致肿瘤发生的风险增加。以往关于MEN1的研究主要集中于神经内分泌肿瘤,MEN1在神经内分泌肿瘤中作为抑癌基因发挥作用,其缺失突变引起的基因功能丧失,参与了神经内分泌肿瘤的发生发展。但近年研究表明,MEN1在不同的肿瘤中发挥不同的作用,如在胃癌中通过抑制IQ基元GTP酶激活蛋白1(IQGAP1)表现为抑癌基因,在肝癌中则通过甲基化相关途径表现为癌基因,在结直肠癌中通过自噬相关机制也表现为癌基因;而在食管癌、胰腺癌中MEN1的作用尚存在争议。现就近年来MEN1在消化系统肿瘤中的研究进展做一综述。