〔摘　要〕 目的探讨特发性膜性肾病(IMN)患者M型磷脂酶A2受体1(PLA2R1)基因rs3749117和rs4664308位点与IMN的相关性。方法选取经肾活检诊断为IMN的患者88例为病例组,并收集在自治区人民医院体检中心健康查体的122例健康对照组,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(KASP)的方法检测病例组及对照组rs3749117和rs4664308的基因型,并分析PLA2R1基因多态性与IMN的相关性。结果 rs4664308位点不符合哈迪-温伯格平衡定律(P<0.05)。rs3749117位点基因型和等位基因频率在IMN组和健康对照组间差异有统计学意义(χ~2=23.415,P<0.001;χ~2=25.792,P<0.001); rs3749117位点TT基因型组和TC+CC基因型组组间年龄、性别、收缩压、舒张压、尿素氮、肌酐、尿酸、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白、白蛋白、尿蛋白和抗PLA2R抗体阳性率差异无统计学意义(P>0.05);通过分层χ~2检验显示在18～<40岁和40～<60岁年龄段中rs3749117位点易感基因型(TT基因型)和非易感基因型(TC+CC基因型)在IMN和健康对照组间分布差异有统计学意义(P<0.05),在≥60岁年龄段中rs3749117位点易感基因型(TT基因型)和非易感基因型(TC+CC基因型)在IMN和健康对照组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论新疆地区在18～<40岁和40～<60岁年龄段中PLA2R1基因rs3749117位点基因多态性可能与IMN易感性相关,rs3749117位点的基因多态性可能与老年IMN的发病无关。