〔摘　要〕 目的探讨不育男性中Y染色体微缺失的临床表型及对于行辅助生殖技术(ART)助孕过程中的实验室指标和妊娠结局的影响。方法回顾性分析Y染色体微缺失患者的表型分类及助孕结局,并分别与Y染色体无缺失组及输卵管因素对照组进行比较,分析各组一般资料、实验室检查结果及妊娠结局。结果共998例进行了Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测,其中检出131例发生Y染色体微缺失,发生率为13. 12%。AZFc区微缺失及AZFc区联合d区微缺失较为多见。AZFa区的微缺失发生率低,但临床表型严重。Y染色体缺失组在精液量、精液pH、妊娠率及流产率上分别与另2组比较,差异无统计学意义;而Y染色体无缺失组、输卵管因素对照组的精液密度、精子活力及优质胚胎率均优于Y染色体微缺失组,差异有统计学意义。结论 Y染色体微缺失与男性不育关系密切。通过对于Y染色体AZF区微缺失的检测和分类,可以在制定诊疗方案时减少对患者采用不必要的手术和药物治疗。对于行辅助生殖助孕的Y染色体微缺失患者,在能够获得可使用精子的情况下,Y染色体微缺失对行卵细胞浆内单精子注射后对妊娠结局无显著影响,但胚胎质量存在差异,需密切随访后代。