安徽医科大学学报
2019 08 v.54 1308-1312
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基金项目: 国家自然科学基金(编号:81703123);;广东省医学科研基金项目(编号:A2017510)
作者：张玉玲;吕萍;吴芳芳;杨超;陈军臣;薛汝增;郭君怡;陈俊溢;杨斌;
关键词：原发性皮肤淀粉样变;;全基因组测序;;OSMR基因;;LRP6基因;;FLG2基因
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2019.08.029
〔摘 要〕 目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。