〔摘　要〕 目的研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况。方法收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及100例健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序。结果先证者前额可见菱形分布的白斑横跨发际线,白斑处头发发白,前胸、腹部、四肢可见脱色素斑,部分白斑周边可见数个色素沉着斑;此外,左小腹部可见深褐色咖啡斑。先证者外公、大姨及姐姐有不同程度发病,先证者母亲未见皮损;在该家系患者中均检测到KIT基因的错义突变c.272A>T(p.Asn91Ile)。在家系内的先证者健康母亲也检测到KIT基因的错义突变c.272A>T。100例健康对照及家系内其他健康者中均未发现上述突变。c.272A>T未见文献报道。结论斑驳病患者的临床表型存在不一致性,一种新的KIT基因突变(c.272A>T,p.Asn91Ile)可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因,该家系存在遗传异质性。