安徽医科大学学报
2016 12 v.51 1859-1862
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基金项目: 温州科学技术局课题(编号:Y20140576);;国家自然科学基金(编号:81272987)
作者：张学奇;刘晶晶;林孝华;邵笑红;蔡剑峰;徐云升;李智铭;
关键词：X连锁隐性鱼鳞病;;STS基因;;STS基因缺失;;PCR;;FISH
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2016.12.034
〔摘 要〕 应用多聚酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病(XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行FISH检测。选取X染色体上自DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。PCR检测STS基因两端序列结果没有扩增产物。FISH方法也证实了患者STS基因DNA序列存在缺失。应用多态性微卫星序列进行PCR扩增,结果表明患者存在X染色体上STS基因及其侧翼序列,自DXS1139至DXF22S1区域内,DNA缺失达1.97 Mb。PCR和FISH方法证实XLRI患者STS基因及其两侧翼序列DNA缺失,具有重要的遗传咨询意义。