〔摘　要〕 目的研究安徽省汉族人氨基糖苷类抗生素致耳聋(AAID)患者基因突变与其非综合征性耳聋(NSHL)的关系,建立口腔黏膜细胞基因组DNA新一代基因测序法(NGS)。方法由122例NSHL患儿及120例健康儿童,取得口腔黏膜基因组DNA,应用NGS对GJB2、12S rRNA基因测序。结果口腔黏膜细胞的基因组DNA质量较好,能满足NGS研究需要;在122例NSHL患者中,28例GJB2基因突变,占耳聋患者的22.95%;10例12S rRNA基因突变,占耳聋患者的8.20%。120例健康儿童中,未发现基因突变(P<0.01)。结论口腔黏膜细胞基因组DNA的NGS检测法能用于检出安徽省汉族人AAID基因突变;在安徽NSHL患者中GJB2、12S rRNA基因突变有其一定的特点,能对安徽省汉族人AAID基因突变研究提供帮助。