基金项目: 国家自然科学基金(编号:81271747)
作者:李阁;陶露;徐钰;窦进法;王文俊;郑晓冬;王再兴;周文明;
关键词:银屑病;;AIM2;;基因型;;表型;;遗传模式
DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2016.10.020
〔摘 要〕 目的探讨AIM2基因多态性的遗传模式与银屑病表型的相关性。方法研究团队前期通过外显子芯片研究表明AIM2(rs2276405)基因是中国汉族人寻常型银屑病的易感基因之一,以此为基础,运用PLINK 1.07和SPSS 20.0软件对16 876例银屑病患者和22 920例健康对照者的基因型-表型数据和各表型的遗传模式进行统计分析。结果基因型和等位基因分布结果显示A为最小等位基因,G为风险基因。遗传模式分析显示显性模式是AIM2基因多态性位点的最佳遗传模式。与对照组比较,在显性遗传模式中PASI≤20(OR=0.83,P=1.10×10~(-7))的分布较PASI>20(OR=0.91,P=3.62×10~(-1))更显著,其次,家族史阴性(OR=0.82,P=6.85×10~(-8))较家族史阳性患者(OR=0.90,P=1.01×10~(-1))统计学差异更有显著性。各表型在病例与对照之间比较差异无统计学意义。结论 AIM2(rs2276405)与中国汉族人寻常型银屑病的发病有显著相关性,在各亚型中显性遗传模式是寻常型银屑病的最佳遗传模式,可能与家族史阴性的轻中度寻常型银屑病患者有关,并因此可能导致寻常型银屑病临床表型的多样性。