安徽医科大学学报
2016 09 v.51 1308-1311
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基金项目: 安徽省自然科学基金(编号:1308085QH129);;安徽高校省级自然科学研究项目(编号:KJ2013Z133);;安徽医科大学校科学研究基金项目(编号:2012xkj048)
作者：汪安友;刘欣;吴竞生;孙自敏;
关键词：凝血因子V;;凝血因子VIII;;LMAN1;;MCFD2;;突变
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2016.09.016
〔摘 要〕 目的对2例遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析。方法常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅴ活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)法测序分析LMAN1及MCFD2基因全外显子序列。结果患者1的APTT及PT分别为78.7 s、21.1 s,FⅧ:C降至23.8%,FV:C为6%;其MCFD2基因3号外显子存在纯合突变,第242碱基位点腺嘌呤突变为胞嘧啶(A>C),导致氨基酸序列第81位天冬氨酸突变成丙氨酸(Asp81Ala)。患者2的APTT及PT分别为78.5 s、19.6 s,FⅧ:C及FV:C分别为24.8%、9.6%;其LMAN1基因12号外显子第1456碱基位点存在鸟嘌呤-胸腺嘧啶-鸟嘌呤纯合缺失(1456del GTG),导致氨基酸序列第486位缬氨酸(Val)缺失。结论国内首次报道两种新型的MCFD2及LMAN1基因突变,导致两种不同临床表型的遗传性F5F8D。