〔摘　要〕 目的 探讨阿尔茨海默病(AD)进程中，亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性，以及是否受APOE基因影响。方法 共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平，以及MTHFR C677T及APOE基因型，通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联，以及在不同APOE ε4亚组中的表现。结果 AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P<0.001,P<0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比，TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038），血清Hcy水平明显升高（P=0.002）。回归分析结果显示：在APOE ε4非携带者亚组中，MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险（OR=3.670, 95%CI=1.077-12.509,P=0.038），在APOE ε4携带者中则无相应表现。结论 MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低。在APOE ε4非携带者中，MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。