〔摘　要〕 目的探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用PCR扩增联合DNA直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突变者的临床病理组织特征。结果 1 50例非家族性青年TNBC患者BRCA1突变率为26%(13/50),其中汉族高于少数民族(27.6%vs23.8%),但差异无统计学意义(χ2=1.599)。2 50例非家族性青年TNBC患者中发现13例BRCA1突变的12个位点,其中4个为新发现的位点;2个BRCA1基因突变"热点";3 50例非家族性青年TNBC BRCA1突变者与未突变者相比,腋窝淋巴结转移率高(69.2%vs 35.1%),TNM分期晚(77%vs 37.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变率高;212+1G>T和2077G>A可能为新疆地区非家族性青年TNBC患者遗传易感位点,尚需扩大样本进一步研究;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。