〔摘　要〕 目的明确von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断VHL综合征。抽取先证者及家族自愿者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增得到vhl基因片段,通过测序得到基因信息;再对家族内具有vhl基因突变的携带者进行头颅MRI、腹部B超等对全身多系统行临床筛查;综合家族发病特点给出家族健康指导。结果 3例先证者均发现vhl基因发生突变,家族1中5例成员基因阳性,突变方式为外显子1 c.330C>A;家族2先证者外显子3488del C;家族3发现7例基因阳性者,突变方式为外显子1 c.233G>A。其中,家族成员1III3、3III1、3III4、3IV3确定为基因突变携带者,临床检查显示其中3例成员已发病,1III3表现为双肾多发囊肿,胰腺多发囊肿;3III1表现为胰腺多发囊肿;3III4表现为视网膜血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿,视网膜血管母细胞瘤接受激光治疗。3IV3由于年龄较小,临床检查未见明显异常。所有基因携带者接受规范化随访。结论基因检测可早期确诊VHL综合征,临床上对vhl基因突变患者需进行严密随访,从而提高患者治疗效果、延长生存期或改善生活质量。