〔摘　要〕 目的研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌(TNBC)BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果 130例TNBC患者BRCA1突变率为17.7%(23/130),其中汉族与少数民族TNBC患者BRCA1突变率分别为20.5%(17/83)、12.8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1.856,P=0.869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点;4个BRCA1基因突变"热点";此外还发现了9例(6.9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性TNBC组BRCA1突变率28.3%(13/46)高于晚发性TNBC组11.9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5.460,P<0.05)。BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高,TNM分期晚,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。