〔摘　要〕 目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中关于RNA剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率,进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本,采用聚合酶链式反应技术(PCR)扩增目的片段,随后进行直接测序检测SF3B1突变情况。结果 52例MDS患者中有4例发生SF3B1基因突变,发生率为7.7%,突变类型均为K700E。突变发生在环形铁粒幼细胞(RS)增多的MDS为3/4例,发生率为75%。突变患者显示较长时间的生存期,但病例数较少。结论伴RS增多的MDS患者中SF3B1突变常见,突变阳性患者具有独特的临床特征和较好的预后。