〔摘　要〕 目的多途径标本检测进展期非小细胞肺癌(aNSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)突变,及突变状态与患者临床病理学特征、标本来源及血清癌胚抗原(CEA)的关系。方法收集aNSCLC患者组织、细胞学及血浆标本,采用QIAGEN公司新推出的QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血浆循环游离DNA(cfDNA),使用蝎形探针扩增阻滞突变系统(sARMS)对提取DNA进行EGFR突变检测。结果103例aNSCLC患者组织(或细胞)学标本检测EGFR突变率为48.5%(50/103),与吸烟史、病理类型相关(P<0.05);与性别、年龄、身体状态评分、分期、血清CEA值无关;转移灶组突变率(58.6%)较原发灶组(35.6%)高,含有恶性胸腔积液(MPE)患者EGFR突变率(67.5%)较无MPE者(36.5%)高(P<0.05);29例血浆与组织(或细胞)学标本配对检测中,血浆阳性率为37.9%(11/29),敏感性为43.7%(7/16),特异性为69.2%(9/13)。结论 aNSCLC患者EGFR突变在非吸烟、腺癌人群中高发,与性别、年龄、血CEA、分期、身体状态无关。转移灶EGFR突变率较原发灶高,并发MPE患者EGFR突变率较无MPE者高。使用QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血浆cfDNA检测EGFR突变敏感性尚可,如降低成本,可作为组织标本的补充。由于肿瘤异质性的存在,应尽可能获取不同部位的肿瘤组织用于检测。