〔摘　要〕 目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家系患者及正常者的DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增BIGH3基因的目的片段,纯化后直接测序,用DNAStar软件分析测序结果,检测其BIGH3基因突变的类型。结果该家系患者均检测出第4外显子的R124H突变(CGC>CAC),而家系中的正常者及50例正常对照者的BIGH3基因中均未发现该突变。家系成员都检测出第11、12外显子的同义单核苷酸多态性(SNP)。通过基因检测,确定该家系角膜营养不良的分型,即为GCDⅡ型,又称Avellino角膜营养不良(ACD)。结论 BIGH3基因突变导致了该家系角膜营养不良患者的角膜病变,突变类型为R124H杂合突变。