安徽医科大学学报
2013 10 v.48 1221-1225
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基金项目: 安徽医科大学附属省立医院检验科基金项目(编号:2012003)
作者：赵亮;王保龙;孙敬武;罗以勤;姚丽娟;罗彬;李娟;
关键词：大前庭水管综合征;;SLC26A4基因;;突变类型;;遗传特征
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2013.10.020
〔摘 要〕 目的检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A>G和2168 A>G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因。方法收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究。对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2A>G和2168 A>G基因突变检测。结果 2例患者发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变型;4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变型,3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型。结论常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变与复合杂合突变发生率较高。