〔摘　要〕 目的探讨高胆红素血症与易感基因-UGT1A1 TA-TA盒的多态性相关性,进一步明确新生儿高胆红素血症的发病机制。方法实验分为高胆红素血症组(A组)和健康新生儿对照组(B组)。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血,提取两组基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因。PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。结果两组的孕龄、体质量、性别及喂养方式比较差异均无统计学意义。A、B两组基因型分布:A组基因型分布差异有统计学意义(P<0.01),A组38例杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型基因突变占15.8%,B组占0%;A、B组均无纯合子A(TA)7TAA/A(TA)7TAA型基因突变;A组基因型突变率明显高于B组。结论易感基因-UGT1A1 TATA盒多态性与新生儿高胆红素血症具有明显的相关性。