〔摘　要〕 目的检测中国斑驳病患者存在的KIT基因突变,总结中国人斑驳病的临床特点和突变筛查结果,在中国汉族人群探讨斑驳病KIT基因型与表型关系。方法①采用PCR反应扩增KIT基因的21个外显子编码区及侧翼序列,用直接测序的方法对1个斑驳病家系成员病例进行KIT基因的突变检测。②通过中国生物医学光盘CBM,对1989年以来在中国报道的斑驳病KIT基因突变情况进行检索,总结临床特点和突变类型,并验证斑驳病KIT基因型与表型的关系。结果①在1个斑驳病家系2个病例中检测出KIT基因的1个新的错义突变:c.172T→G(G58Y)。家系正常成员及100例健康对照中均不存在该突变。②总结了中国人斑驳病的临床特点和突变类型,发现临床表现与国外报道类似。结论错义突变为致病性突变而非多态性变化;丰富了斑驳病突变数据库中KIT基因的新的突变位点,为将来的遗传咨询、产前诊断及基因治疗打下基础;总结的中国斑驳患者临床和突变类型,与国外报道类似,验证了国外报道的KIT基因型与表型关系发现。