〔摘　要〕 目的研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素1B(IL-1β)基因和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因的基因多态性情况,并分析各种基因型与GERD的发病风险、内镜下表现的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集154例GERD患者和160例健康人外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-1β-511基因型,采用聚合酶链式反应(PCR)方法测定IL-1RN基因型,比较各种基因型及各等位基因的分布情况。结果 IL-1β-511基因多态性及各等位基因与GERD患病风险均无相关性;IL-1RN*1,2基因型及2等位基因可能增加GERD患病风险(P<0.05);IL-1β-511*T/IL-1RN*1(T1)可能降低GERD患病风险(P<0.05),其他各组基因型差异均无显著性;IL-1β-511-CC基因型及C等位基因频率在NERD组明显高于反流性食管炎组,差异有显著性(P<0.05),在没有Hp感染时,这种差异更明显。结论IL-1β和IL-1RN基因多态性与GERD的患病风险、内镜下表现之间具有相关性。