安徽医科大学学报
2011 11 v.46 1157-1161
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基金项目: 中华医学会临床医学科研专项资金(编号:08010080086);; 安徽省自然科学基金(编号:070413098)
作者：肖会;徐建华;周小妹;张志华;申世华;李迎伟;
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶;;单核苷酸多态性;;甲氨蝶呤;;疗效;;不良反应
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2011.11.014
〔摘 要〕 目的探讨类风湿关节炎(RA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133C/T、rs1801131A/C、rs2274976A/G单核苷酸多态性(SNP)在RA患者和健康人群分布情况,以及与甲氨蝶呤(MTX)治疗的相关性。方法收集皖籍汉族活动期RA患者110例,口服MTX 10～15mg/周,评价疗效及不良反应。180例皖籍汉族健康人群作为正常对照。采用实时荧光定量PCR法检测基因型。结果rs1801133C/T、rs1801131A/C、rs2274976A/G 3个位点多态性分布在皖籍汉族RA患者和正常对照组间差异无显著性。RA患者中MTX治疗有效组的rs1801131C等位基因频率高于治疗无效组(P<0.05)。有不良反应组中rs1801133T及rs2274976A等位基因频率高于无不良反应组(P<0.05)。结论rs1801133C/T、rs1801131A/C、rs2274976A/G多态性分布在皖籍汉族RA患者与正常人群之间差异无显著性。rs1801131A/C多态性与MTX的疗效相关。rs1801133C/T及rs2274976A/G多态性与MTX不良反应相关。