安徽医科大学学报
2011 10 v.46 1082-1084
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基金项目: 国家自然科学基金(编号:81071940,30972727)
作者：黄菲;秦倩;裴小平;吕咏梅;朱坤举;范星;王再兴;孙良丹;崔勇;杨森;张学军;
关键词：红斑狼疮;;系统性;;多态性;;单核苷酸
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2011.10.028
〔摘 要〕 目的探讨染色体10q11区域单核苷酸多态性(SNP)rs1913517和22q11区域SNP rs463426与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)临床表型的相关性。方法采用病例-病例分析确定与SNP相关的临床表型,然后采用亚表型-对照分析确定SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小。结果病例-病例研究结果显示SNP rs1913517与抗Sm抗体(P=0.001 5)相关。在亚表型-对照分析中,除神经系统异常,浆膜炎和抗Sm抗体外,SNP rs1913517等位基因频率在大多数亚表型中分布具有显著性差异。在亚表型-对照分析中,SNP rs463426在所有亚表型中分布差异都具有显著性,但SNP rs463426的等位基因频率在病例-病例研究中与所有临床表型无统计学意义。结论 SNP rs1913517与汉族人SLE抗Sm抗体相关。