〔摘　要〕 目的研究MTRR多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与心肌梗死的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180例心肌梗死患者及180例冠状动脉正常的人MTRR基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hcy水平。结果 MTRR有3种基因型,即纯合子突变型(GG)、杂合子突变型(AG)及正常野生型(AA)。心肌梗死组GG型频率为35.4%,AG型频率为53.8%,AA型频率为10.8%,G等位基因频率为62.3%,A等位基因频率为37.7%。正常组中GG型频率为20.1%,AG型频率为55.8%,AA型频率为24.1%,G等位基因频率为32.1%,A等位基因频率为67.9%,且心肌梗死组GG型频率高于正常组(P<0.01)。正常人群中GG基因型者血浆总Hcy水平明显高于(AA+AG)基因型者(P<0.01)。心肌梗死患者血浆总Hcy水平显著高于正常组(P<0.01)。多因素分析显示,MTRR基因突变型GG可能是心肌梗死发病的一个危险因素。结论 MTRR GG基因型突变可能升高个体血浆总Hcy水平;MTRR可能是心肌梗死的易感基因之一;MTRR基因突变型及高Hcy血症可能是心肌梗死发病的一个危险因素。