〔摘　要〕 目的探讨胎儿Turner综合征(TS)伴多发畸形的诊断方法。方法结合超声、临床检查、染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术诊断1例TS伴颈部水囊瘤(NCH)、全身水肿及胸腔积液的患者。结果染色体核型分析和FISH技术的结果相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后证实了超声对胎儿多发畸形的诊断。结论 TS胎儿50%以上伴有NCH及多发畸形,因此在B超发现NCH及多发畸形时应尽快进行染色体核型分析。FISH技术可以快速诊断核型,为临床上后续治疗提供依据。