〔摘　要〕 目的建立一种快速、灵敏、廉价的实验室检测脆性X综合征(FXS)的方法。方法检测130例样本的(CGG)n重复数。首先,PCR扩增脆性X智力低下基因Ⅰ(FMRⅠ)的(CGG)n重复序列;其次,进行甲基化特异性PCR(MS-PCR),对男性不能有效扩增和女性样本的基因组DNA进行亚硫酸氢钠脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,用两套不同的引物对(甲基化特异性引物对和非甲基化特异性引物对)扩增FMRⅠ基因的(CGG)n重复序列区,PCR产物测序。结果所有样本的(CGG)n重复数都在13～47之间;测序结果表明FMRⅠ基因中的非甲基化的C碱基转变为T碱基,甲基化的C碱基保持不变。结论 PCR结合MS-PCR方法可以同时检测FMRⅠ基因的(CGG)n重复数和CpG岛的甲基化情况,为临床检测FXS提供了依据。