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先天性白内障一家系中两个β-晶体蛋白基因的突变筛查

安徽医科大学学报 2008 05 570-573     字体:

基金项目:

作者:胡继元;廖荣丰;杨森;方巧云;周伏圣;

关键词:白内障/先天性;;白内障/遗传学;;β晶体蛋白质类/遗传学;;突变;;系谱

DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2008.05.026

〔摘 要〕 目的对一中国常染色体显性先天性粉尘状白内障家系进行β-晶体蛋白基因(cryba1、crybb1)的突变筛查。方法对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的cryba1基因、crybb1基因外显子以及临近的内含子的剪接位点。结果直接测序后发现该粉尘状白内障家系cryba1基因和crybb1基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变。结论该表型的先天性白内障家系并非是由这两个β-晶体蛋白基因突变引起。