〔摘　要〕 目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义。方法收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测。结果杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常。所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义。