〔摘　要〕 目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病相关基因,寻求新突变位点,并分析基因型与表型的关系。方法对3个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病家系先证者的β肌球蛋白重链(MYH7)基因,聚合酶链反应扩增其外显子片段,双脱氧末端终止法直接测序,克隆测序法确证,并分析各突变患者相应临床表型特点。结果在一家系中发现MYH7基因nt2013c缺失、nt2025C插入,为一国内罕见移码突变,其为该家系患者间遗传相关的致病相关基因突变。结论MYH7基因突变是我国汉族家族性肥厚型心肌病相关病因之一,其某些突变可在同一家系内遗传并致病,所致肥厚型心肌病外显率较低、临床症状出现较晚、进展较慢。同一突变携带者的临床表型存在异质性提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。