基金项目: 国家自然科学基金(编号:30571608,30771489);; 安徽医科大学2006年博士启动基金(编号:01XJ2006001)
作者:潘发明;张克春;李向培;徐建华;陈红;廖芳芳;夏果;叶冬青;
关键词:受体,聚合免疫球蛋白;;多态性,单核苷酸;;红斑狼疮,系统性;;疾病遗传易感性
DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2008.02.022
〔摘 要〕 目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。