安徽医科大学学报
2007 03 253-255
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基金项目: 国家“863”计划资助课题(编号:2003AA227030)
作者：权晟;吕红莉;周伏圣;方巧云;沈玉君;杜文辉;任韵清;孙良丹;高敏;王培光;张学军;杨森;
关键词：角化病,毛囊/遗传学;;突变
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2007.03.006
〔摘 要〕 目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。