安徽医科大学学报
2007 03 241-243
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基金项目: 国家自然科学基金(编号:30600358)
作者：吕红莉;黄一锦;周东;杜玉凤;赵小燕;梁燕华;权晟;刘琴;吴要群;常小丽;周伏圣;方巧云;沈玉君;高敏;杨森;张学军;
关键词：毛发疾病/遗传学;;皮肤肿瘤/遗传学;;基因;;突变;;系谱
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2007.03.002
〔摘 要〕 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。