基金项目: 国家自然科学基金(编号：81460141);;云南省高层次卫生技术人才项目(编号：D-2017043);;云南省科技厅应用基础研究重点项目(编号：202001AY070001-158)
作者：林晓伟;罗钰辉;李静玲;张白羽;柯坤彬;李颢;
关键词：维生素D受体;;基因启动子;;DNA甲基化;;特发性低枸橼酸尿症
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2023.04.009
〔摘 要〕 目的研究维生素D受体(VDR)基因启动子甲基化水平与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症之间的关联性。方法选取15例VDR基因单核苷酸多态性位点(SNP shot)rs2228570(FokⅠ)基因型为双显性表达(FF型)的云南白族特发性低枸橼酸尿症患者为实验组，15例尿枸橼酸含量正常的云南白族体检者为对照组。先取两组人员的血液标本，经过亚硫酸盐处理后，通过PCR扩增、T7 DNA聚合酶的体外转录过程得到各RNA产物，经碱基特异性酶切处理后得到对应RNA小片段，最后通过EpiTYPER程序得出每个检测位点的甲基化程度。结果与对照组[1.261%(0.827%,1.930%)]比较，实验组的VDRⅠ片段甲基化水平[4.136%(1.655%,5.152%)]较高，差异有统计学意义(P<0.001);在VDRⅠ片段上33个CpG位点中，实验组和对照组在CpG-5(F=8.831,P=0.008)和CpG-8(F=16.155,P=0.001)两个位点上的DNA甲基化水平差异有统计学意义。结论VDR基因启动子甲基化水平升高与云南白族特发性低枸橼酸尿症的发生存在关联性。VDR基因SNP位点FokⅠ为FF型的白族患者VDR基因启动子DNA甲基化水平较正常白族人群显著升高。