安徽医科大学学报
2006 02 185-188
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基金项目: 安徽省教育厅自然科学基金资助项目(编号:2003kj192)
作者：葛健;夏瑞祥;卜丽佳;左艳;左莉;周青;汪渊;曾庆曙;
关键词：白血病,淋巴细胞,急性/遗传学;;甲基转移酶类;;巯嘌呤;;多态现象(遗传学)
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2006.02.022
〔摘 要〕 目的研究我国成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者及健康汉族人群巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性。方法从78例成人ALL患者和154例健康汉族人外周血提取白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性PCR(ASPCR)和PCR结合限制性片断长度多态性(PCRRFLP)技术对TPMT2、TPMT3A、TPMT3B和TPMT3C的等位基因频率进行分析。结果在成人ALL患者和健康汉族人中仅检测到6例TPMT3C杂合子,没有检到TPMT2、TPMT3A和TPMT3B。成人ALL患者TPMT总的突变型等位基因频率(1.28%)与健康汉族人群(1.30%)相近。结论TPMT3C可能是中国成人ALL和健康汉族人群最主要的突变型等位基因,预先检测TPMT基因型对使用巯嘌呤类药物治疗的中国成人ALL患者有临床裨益。