〔摘　要〕 目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点(3460、11778、14484、14459等)、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13513进行聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序分析。结果SSCP和测序结果均为阴性。结论该家系是新的LHON突变亚型。为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析。