〔摘　要〕 目的　探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型 ,分析其临床特点。方法　采用家系调查及临床检查的方法 ,对我院门诊收集的 5个EDA家系共计 35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果　①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性 ,女性只是隐性携带者 ,属X连锁隐性遗传男子型 ,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚 ,儿子中 5 0 %发病 ,女儿 5 0 %为携带者 ,父亲提供的只能为正常基因 ,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为5 0 %。家系Ⅲ中的患者既有男性 ,又有女性 ,男女发病比例接近 1∶1,属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中 ,我们首次按照各家的表现不同 ,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型 (眼晴型 )和Ⅱ型 (牙齿型 ) ,其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天视力障碍 ,智力低于正常人 ;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天性缺牙或牙齿发育不全 ,智力与同龄正常人相同 ,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中 ,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少 ,身体部分无汗 ,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮