基金项目: 国家自然科学基金项目(编号:82072492); 安徽省高校优秀青年科研项目(编号:2022AH030117);
作者:李洁;程筱雯;许翔;哈传博;胡文君;陶晖
关键词:SLCO1B1;ApoE;基因多态性;他汀类药物;汉族;心脑血管病;
DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2025.04.005
〔摘 要〕 目的 分析安徽地区汉族溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性分布,为临床个体化使用他汀类药物提供理论支持。方法 选取924例心脑血管疾病患者,采用聚合酶链反应-荧光探针法检测患者SLCO1B1和ApoE基因型,并比较其在不同性别和中国其他地区之间的分布。结果 924例中检测出7种SLCO1B1基因亚型,分别为*1a/*1b (33.01%)、*1b/*1b (41.45%)、*1b/*15(12.34%)、*1a/*1a (7.03%)、*1a/*15(5.52%)、*15/*15(0.54%)及5/*5(0.11%),未检测到*1a/*5、*5/*15这两种基因亚型;SLCO1B1Ⅰ类正常代谢基因型(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b)占比最高(81.49%),SLCO1B1Ⅱ类中间代谢基因型、Ⅲ类弱代谢基因型分别占比17.86%及0.65%;检出6种ApoE基因亚型,分别为E3/E3(66.78%)、E3/E4(19.37%)、E2/E3(9.63%)、E4/E4(1.84%)、E2/E4 (1.73%)及E2/E2 (0.65%),其中E3大众基因型(E2/E4、E3/E3)占比最高,为68.51%;不同性别之间SLCO1B1和ApoE基因分布差异均无统计学意义;安徽汉族人群SLCO1B1基因分布与中国华南、华中地区相比差异无统计学意义,与西南地区相比差异有统计学意义(P <0.05);安徽汉族人群ApoE基因分布与华南、西南差异无统计学意义,与华中地区相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 安徽地区汉族心脑血管疾病人群SLCO1B1和ApoE基因多态性分布不存在性别差异,却存在一定的地域差异,分别以Ⅰ类正常代谢基因型和大众类基因型E3为主,说明本群体对他汀耐受剂量较高,治疗效果正常。