〔摘　要〕 目的 探讨包头地区汉族人群中哺乳动物不育系20样激酶2(MST2)基因多态性及其单体型与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险的关联性。方法 收集经病理学确诊的结直肠癌患者390例和正常体检人群413例，留取2 mL外周血用于后续基因分型；根据NCBI-Hapmap数据库提供的中国汉族人群遗传多态性数据筛选MST2基因的单核苷酸多态性(SNPs);采用Taqman探针法进行基因分型；Logistic回归计算各SNP在共显性、显性、超显性、隐性4种遗传模型下与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险之间的关联性。结果 共筛选出MST2基因5个SNP,即rs11783149、rs10955176、rs7827435、rs4075986、rs3019295。SNP rs4075986与结直肠癌发病风险相关联，与GG+AA基因型相比，AG基因型携带者发病风险更高[OR(95%CI)=2.473(1.844～3.316)];与GG基因型相比，AG+AA基因型携带者发病风险更高[OR(95%CI)=2.475(1.844～3.323)]。SNP rs4075986和rs3019295与直肠癌发病风险相关联，与rs4075986 GG+AA基因型携带者相比，AG基因型携带者发病风险升高[OR(95%CI)=3.411(2.387～4.874)];与rs3019295 GG+AA基因型相比，携带AG基因型直肠癌发病风险降低[OR(95%CI)=0.706(0.501～0.996)]。SNP rs11783149和rs4075986与结肠癌发病风险相关联，与rs11783149 CC基因型携带者相比，TT基因型[OR(95%CI)=10.883(1.186～99.862)]和CT基因型[OR(95%CI)=1.665(1.036～2.675)]携带者引发结肠癌发病风险升高；与rs4075986 GG基因型携带者相比，AG+AA基因型[OR(95%CI)=1.824(1.262～2.638)]携带者结肠癌发病风险升高。结论 MST2基因SNP rs3019295 AG基因型可能是直肠癌的保护性因素；rs11783149 CT、TT基因型可能是引发结肠癌的危险因素；rs4075986 AG和AG+AA基因型可能是引发结直肠癌、直肠癌、结肠癌的危险因素。