安徽医科大学学报
2022 04 v.57 626-630
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基金项目: 北京市自然科学基金(编号：7202019);;国家自然科学基金(编号：31671310);;首都卫生发展科研专项(编号：首发2020-2-1131);;安徽省科技攻关计划项目(编号：1604a0802095)
作者：汪静;刘芳;谢华;蔡春泉;姜宏;陈晓丽;
关键词：腰骶部神经管畸形;;纤毛通路基因;;罕见危害性变异
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2022.04.022
〔摘 要〕 目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列，PGM测序平台筛查罕见危害性变异，以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。