〔摘　要〕 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因多位点单核苷酸多态性(SNP)与重症肌无力(MG)易感性的关联情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊网全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library、OvidSP、Wiley Online Library、EBSCO、Elsevier Science Direct、Springer Link数据库检索CTLA-4基因与MG相关的病例对照研究,利用Rev Man 5.3软件计算其基因型和等位基因与MG的关联性。结果共纳入10篇文献,将MG分为胸腺瘤型MG(TAMG)、胸腺增生型MG(THMG)、自身免疫性MG(AIMG)。Meta分析显示携有CTLA-4基因rs231775 G等位基因的人群罹患MG的风险增高(OR=1.55,95%CI:1.13~2.12,P=0.006)、罹患AIMG的风险增高(OR=1.39,95%CI:1.09~1.77,P=0.007),携有rs733618 CC基因型的人群罹患AIMG的风险增高(OR=3.28,95%CI:1.89~5.70,P<0.001),携有rs733618 C等位基因的人群罹患AIMG的风险增高(OR=1.76,95%CI:1.30~2.37,P<0.001)。结论 CTLA-4基因rs231775 G等位基因、rs733618CC基因型和C等位基因与AIMG易感性之间有关联性。