〔摘　要〕 Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种过度生长和胚胎性肿瘤易感性疾病，与染色体11p15.5区域印记基因簇表达异常相关。临床上主要表现为巨舌、腹壁缺陷(脐膨出、脐疝)、偏侧增生、内脏肿大、耳朵特殊折痕、新生儿低血糖、胚胎性肿瘤易感等。BWS的诊断主要根据出生后新生儿的临床表型及基因检测，产前诊断存在一定困难，现通过对相关文献的总结与分析，对BWS的产前诊断进行综述。