基金项目: 国家自然科学基金(编号:81370708,81401207);;天津市应用基础与前沿技术研究计划(编号:14JCYBJC25000);;天津市卫生行业重点攻关项目(编号:12KG116);;天津市卫计委科技基金(编号:2015K1212)
作者：汪静;郭柳;蔡春泉;陈晓丽;谢华;赵慧智;吴佰林;张霆;姜宏;
关键词：微阵列比较基因组杂交;;颅部神经管畸形;;基因组拷贝数变异
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2016.05.017
〔摘 要〕 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和75例正常流产胚胎(对照组),运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genic CNV及非多态性ciliogeni CNV,应用χ~2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genic CNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组(52.9%vs 32.0%,P<0.05;49.0%vs 26.6%,P<0.05),其中非多态性genic CNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍(OR=2.644)。结论全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。